Mosaicismo
28 maio, 2024
Gostem ou não o PGT e suas vertentes vieram para ficar, entretanto com o uso cotidiano dessa ferramenta, cujo objetivo principal é nos responder se o embrião é normal ou alterado, podemos nos deparar com uma resposta inesperada de que o embrão é mosaico. Isso se deve ao fato da utilização de testes mais sensiveis e sofisticados, como o NGS, que nos permite enxergar o embrião mais a fundo.
O resultado, embrão mosaico é temido e quase um tabu para muitos embriologistas pois nos leva a alguns questionamentos importantes, tais como, transferir ou não? Rebiopsiar ou não? A biópsia influenciou nesse resultado? Em muitos casos os embriologistas desconsideram os embriões mosaico para transferência, outros pensam que pode ser uma possibilidade para casais específicos como descreve Copalbo et al. 2021 em um de seus estudos onde menciona que não ha diferença nos resultados quando se transfere embriões mosaico baixo (<50%) comparado com embriões euploides.
Um ponto importante a ser lembrado é que depois do resultado obtido a decisão a ser tomada sobre o que fazer com o embrião cabe ao paciente, juntamente com seu medico e com auxilio de um aconcelhamento genético o que fazer com esse embrião, mas será que nós no laboratório estamos fazendo alguma coisa que influenciaria nesses resultados?
Para responder a duvida dos embriologistas se a biopsia em si pode ter impacto no resultado de mosaicismo Mizobe Y. et al 2022 demosntrou que não ha aumento na taxa de mosaicismo quando comparamos embriologistas com mais de 5 anos versus menos de 1 ano de experiencia, porem isso não exclui os outros riscos associados a baixa experiencia, por exemplo, a quantidade de disparos de laser na hora da biópsia. Neste estudo também se verificou que o numero de celulas biopsiadas e o local das celulas pode ter relação com mosaicismo, percebendo que quanto mais celulas (Ideal 5) menor o indice de mosaico. Alem disso, a técnica de biópsia que mostrou ter menos indice de mosaico foi o ‘flicking’, pois como visto no estudo essa tecnica tem a caracteristica de remover mais celulas independente se ela será realizada após assisted hatching em D3 ou em blastocisto. Colaborado com isso, e por experiencia propria quando realizo a tecnica de flicking acabo utilizando menos tiros de laser, o que também é relatado como fator associado a taxa de mosaicismo.
Por outro lado um artigo de 2023 demonstrou que nem a qualidade embrionária nem a qualidade seminal estao associados a taxa de embriões mosaico. Entretanto existe uma associação significativa na incidencia de mosaicismo quando comparamos o dia de desenvolvimento emmbrionário em que a biopsia foi realizada sendo maiores as taxas em ebriões em D6 e D7 (Cascales A. et al 2023).
Um resultado interessante é que apesar de aneuploidias cromossomicas aumentarem em mulheres com idade avançada, o artigo mostrou uma relação oposta quando avaliou a questão de mosaicismo, evidenciando maiores indices em mulheres com <34 anos do que em mulhres com ≥34 anos (Cascales A. et al 2023).
Sabemos que cada laboratório tem protocolos e condições específicas padronizadas com relação a pH, meios de cultura, materiais utilizados, técnica de biópsia e condições ambientais, tais como VOC, e cada um desses fatores pode influenciar no desenvolvimento embrionário e, consequentemente, no arranjo do fuso meiotico embrionário influenciando nas taxas de mosaicismo. Entretanto, são fatores muito dificeis de avaliar e mensurar mas devem ser observados e trabalhados em cada laboratório individualmente.
Vinicius Bonato da Rosa
Senior embryologist at Brown Fertility – conceiving miracles.
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