Biópsia Embrionária

Antes de começarmos a falar de genes e cromossomos devemos lembra-los os conceitos. Os cromossomos são constituídos de DNA, que é onde está nossa informação genética, e quando esse DNA é repartido em vários pedacinhos, chamamos de genes. Assim, alterações nos cromossomos e nos genes podem ocasionar doenças mas que podem ser diagnosticado antes mesmo do embriãozinho implantar no útero materno.

 O que é a biópsia embrionária e para que serve?

A biópsia embrionária é um exames genéticos que pode ser realizados previamente no embrião antes mesmo desse ser transferido ao útero materno, possibilitando identificar se existe alguma alteração cromossômica ou geneticamente nesse embrião.

Conhecido como PGT (Teste Genético Pre-Implantacional) consiste na retirada (biópsia) de algumas células do embrião sendo essa amostra encaminhada para análise genética.

Esse teste detecta transtornos genéticos ou anomalias genéticas tendo por objetivo evitar a transmissão de enfermidades ou condições hereditárias.  Com esse exame casais com chances de gerar filhos com problemas genéticos como Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Down,  distrofia muscular, hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem diagnosticar antes mesmo de transferir esse embrião para o útero

Como é o procedimento?

Após o casal passar pela fertilização in vitro, os embriões que chegarem ao 5° ou 6° dia de desenvolvimento, fase onde são chamados de blastocistos, terão algumas poucas células retiradas pelo embriologista. Essas células contém material genético que serão analisadas para detectar possíveis anormalidades no embrião.

Tipos de PGT:

Precisa ficar claro que existe o PGT-A e o PGT-M, onde o primeiro análisa os cromossomos e o segundo analisa os genes.

• PGT- A (Teste Genético Pré- Implantacional – Aneuploidias): Examina doenças cromossômicas

Aqui a avaliação verifica a existência das alterações do número ou estrutura de cromossomos, por exemplo, verificando em vez de ter um par de determinado  cromossomo , existe apenas uma cópia ou mais de 2. Ex: Síndrome de Down

• PGT-M (Teste Genético Pré- Implantacional – Monogênico) – Examina doenças genéticas

Aqui a avaliação verifica a existência de alterações no gene, pela falha ou mutação desse gene, são as chamadas  as doenças monogenéticas como por ex. Fibrose Cística, Anemia Falciforme

Em que casos são indicados?

• Idade materna avançada
• Casais com histórico de doença hereditária na família
• Casais com aborto de repetição
• Cariótipo alterado
• Consanguinidade que identifiquem risco de transmissão de doenças
• Fracasso de implantação após tentativas de Fertilização in Vitro.