A Fertilização In Vitro pode ser usada para prevenir o Transtorno do Espectro Autista (TEA)?

Por Taccyanna Mikulski Ali, geneticista, responsável da equipe de aconselhamento genético da Igenomix Brasil.

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio neuropsiquiátrico complexo, onde características comuns como comportamentos estereotipados e repetitivos, isolamento social e interesses restritos podem estar presentes, porém, existe variabilidade no quadro clínico1.
Devido à variedade de sintomas e gravidade, bem como à heterogeneidade da condição, o TEA às vezes é difícil de diagnosticar. Uma parte dos casos de TEA são sindrômicos, ou seja, ocorrem em conjunto com outras manifestações clínicas/dismorfismos. Geralmente estes casos estão associados a alterações cromossômicas ou mutações em um único gene, como por exemplo, síndrome do X-frágil. Já o TEA não sindrômico não apresenta sintomas adicionais e o padrão de herança é complexo2.
O Teste Genético Pré-Implantacional (PGT) pode ser realizado em conjunto com a Fertilização In Vitro (FIV) para evitar a transmissão de uma condição genética específica para a próxima geração. Foi o primeiro usado para prevenir doenças ligadas ao X e seu uso foi rapidamente ampliado como um complemento ao tratamento de FIV. O teste é atualmente categorizado em PGT para Aneuploidias (PGT-A), PGT para Rearranjos Estruturais (PGT-SR) e PGT para Doenças Monogênicas (PGT‑M) que avaliam alterações genéticas na biópsia embrionária a depender da indicação3.
No entanto, atualmente, o PGT não está disponível para triagem do TEA, a menos que a causa genética específica seja conhecida e o casal tenha risco de recorrência na prole. Como exemplo, pode ser no caso da síndrome do X-frágil que devido à expansão de trinucleotídeos CGG no gene FMR1, tem padrão de herança ligado ao X e é a causa genética mais comum de autismo4.
Portanto, o primeiro passo antes da realização de um PGT é saber se a alteração genética presente na família já é conhecida, ou seja, se já possui o laudo genético. O aconselhamento genético é também recomendado para auxiliar as famílias no entendimento da condição e possibilidades investigativas.

Referências:
1. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5), 5th edn Washington, DC: American Psychiatric Association Publishing, 2013.
2. Sztainberg, Yehezkel, and Huda Y Zoghbi. “Lessons learned from studying syndromic autism spectrum disorders.” Nature neuroscience vol. 19,11 (2016): 1408-1417. doi:10.1038/nn.4420.
3. Zegers-Hochschild, Fernando et al. “The International Glossary on Infertility and Fertility Care, 2017.” Human reproduction (Oxford, England) vol. 32,9 (2017): 1786-1801. doi:10.1093/humrep/dex234.
4. Razak, Khaleel A et al. “Developmental studies in fragile X syndrome.” Journal of neurodevelopmental disorders vol. 12,1 13. 2 May. 2020, doi:10.1186/s11689-020-09310-9