Impacto da biópsia em D5xD6Xd7

A análise genética em embriões no estágio de blastocisto, ou seja, no 5/6/7 dia de cultivo, permite separar os embriões portadores de algum tipo de desordem genética, transferindo para o útero materno apenas os embriões saudáveis, beneficiando principalmente casais com alto risco genético, como doenças de etiologia autossômica dominante ou recessiva.

O blastocisto é composto por aproximadamente 200 células e apresenta uma estrutura celular mais diferenciada, composta por uma cavidade central (blastocele) e por dois tipos de células: as células da trofoectoderma (que mais tarde vão formar a placenta) e as células da massa celular interna (que irão formar o feto).

Na técnica, o (a) embriologista utiliza o Assisted hatching laser no dia 3 ou no mesmo momento da biopsia em estágio de blastocisto. No dia 3, o embrião pode permanecer na mesma placa de cultivo e com a tampa fechada. É escolhida uma área de maior espaço entre os blastômeros ou de fragmentação e posicionada no alvo. Dispara o laser apertando um botão. Uma abertura na zona pelúcida (ZP) deve ser feita entre 12 e 15mm.

Alguns critérios usados para a escolha destes hatching são:

– Efeito térmico não pode comprometer o embrião;

– Previnir danos genéticos;

– Absorção mínima pelo DNA;

– Evita a vibração meânica e facilita o manuseio técnico tendo uma maior eficiência.

– Capacidade de furar a zona pelúcida, dimensionando o tamanho e forma da abertura com precisão.

Com a abertura da ZP, algumas células do blastocisto podem ser retiradas mais facilmente, pois à medida que o embrião aumenta o estágio de desenvolvimento ele expande e células ficam extrusas para fora da ZP. No momento da biopsia com auxílio do laser e do sistema de micromanipulação, são retiradas em torno de 10 células do embrião, o que muitas vezes não representa um dano significativo ao desenvolvimento embrionário e a sua posterior diferenciação celular, obtendo-se uma boa taxa de gestação após a transferência destes embriões.

Na literatura, os dados atualmente disponíveis sugerem que a biópsia não aumenta o risco de malformações, mas há risco de degeneração do embrião no procedimento (< 5%), o que pode levar a perda do mesmo.

Dessa maneira, a análise genética permite maior seleção dos embriões, o que pode aumentar a chance de gravidez por transferência, reduzir o tempo até a gravidez, reduzir o risco de perdas gestacionais (para 10-15%) e de ter um filho com alterações no número de cromossomos, o que está relacionado com Síndrome de Down, Turner, Patau, Edwards e Klinefelter, no entanto não permite diagnosticar outros tipos de doença, como por exemplo anemia falciforme, talassemia, autismo etc. É estimado que o risco de malformações graves seja de aproximadamente 2%, mesmo com teste genético normal.

Também existem desvantagens no processo: há um aumento nos custos do tratamento, sendo que cada embrião analisado terá́ custo adicional; a precisão do teste é de aproximadamente 96-98%. Em outras palavras, é possível ter um filho com síndrome de Down, mesmo que o resultado seja normal e que possa nascer uma criança normal, mesmo que o teste seja alterado.

Resumindo, a aplicação clínica desse método permite proporcionar aos casais com alto risco reprodutivo, maiores chances de terem filhos não afetados, identificando os embriões portadores de alterações gênicas ou cromossômicas e evitando que os mesmos sejam transferidos. Segundo Simopoulou e colaboradores (2021), a técnica permite diminuir o risco de transmissão de alterações genéticas em mais de 95%.

 

Iara Viana

Msc em Ciências Veternárias

Doutora em Biologia da Reprodução FMRP-USP

Diretora e Responsável Técnica do Laboratório Semear Fertilidade